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KCE Reports 222B (2014) En Belgique, chaque femme enceinte peut, si elle le souhaite, obtenir une estimation du risque que le fœtus soit porteur du syndrome de Down (trisomie 21 – T21). Actuellement, cette estimation est basée sur une biochimie sanguine et une échographie. Lorsque ce risque s'avère élevé, un test invasif (une biopsie de villosités choriales ou une amniocentèse) est alors pratiqué pour confirmer ou infirmer ce diagnostic. Toutefois, le nombre de fœtus porteurs d’une T21 non décelés par cette approche demeure important.