Het Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg (KCE)ontwikkelde samen met het College voor Genetica en het College voor Oncologie praktijkrichtlijnen voor oncogenetische testen bij colorectale kanker. De richtlijnen beschrijven de selectie van patiënten met een verhoogd risico op een erfelijke vorm van colorectale kanker, met name Lynch syndroom en Familiale adenomateuze polyposis (FAP). Patiënten met een verhoogd risico moeten worden doorverwezen naar een centrum voor menselijke erfelijkheid voor counseling, eventueel gevolgd door genetische testen en gepaste verdere opvolging.
Oncogenetische testen zijn testen die helpen bij de identificatie van specifieke kankers met een belangrijke erfelijkheidscomponent. Een daaropvolgende genetische diagnose in een centrum voor menselijke erfelijkheid kan belangrijk zijn voor patiënten en familieleden gezien preventieve interventies dan gericht kunnen gebeuren.
Richtlijn opgesteld met genetici en oncologen
Het KCE ontwikkelde samen met het College voor Genetica en het College voor Oncologie praktijkrichtlijnen voor oncogenetische testen bij erfelijke vormen van colorectale kanker, met name Lynch syndroom, ook wel genoemd "hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC)", en Familiale adenomateuze polyposis (FAP). Deze richtlijn geeft op basis van de actuele wetenschappelijke bewijzen, aanbevelingen voor de identificatie, de doorverwijzing van patiënten naar genetische centra voor counseling, eventueel gevolgd door genetische testen en opvolging van patiënten. Omdat meestal de oncoloog de darmkankerpatiënten ziet en hen de eerste testen voorstelt is het belangrijk dat deze praktijkrichtlijn werd opgesteld door genetici en oncologen samen.
Alle darmkankers screenen op Lynch syndroom
Voor de identificatie van het Lynch syndroom is het aanbevolen alle colorectale kankers te onderzoeken met immunohistochemie (IHC) op de vier mismatch repair eiwitten (MMR) of met microsatelliet-instabiliteitstesten (MSI). Enkel klinisch gevalideerde testen voor micosatelliet instabiliteit en immunohistochemie mogen gebruikt en terugbetaald worden. Ze mogen enkel uitgevoerd worden in laboratoria die deelnemen aan externe kwaliteitscontroles en die ISO-geaccrediteerd zijn voor deze testen.
Genetische counseling en testen in centra voor menselijke erfelijkheid
De patiënten die positief testen op een van deze twee testen moeten worden doorgestuurd naar een centrum voor menselijke erfelijkheid, voor een bevestiging van de diagnose d.m.v. een genetische test. Daarbij is vooraf een onderhoud met de patiënt (genetische counseling) nodig, waarbij moet worden nagegaan of hij/zij wel degelijk wil weten of hij/zij lijdt aan een erfelijke kanker. Het resultaat van een genetische test heeft trouwens niet alleen impact op het leven van de patiënt, maar ook op dat van zijn naaste verwanten.
Verdere genetische testen kunnen dan helpen bij het identificeren van familieleden die een risico lopen op het ontwikkelen van specifieke vormen van kanker. Vindt men bij sommigen onder hen een verhoogd risico, dan kan men regelmatige opsporingsonderzoeken voorstellen om de kanker, wanneer hij optreedt, in een vroeg stadium te ontdekken en te behandelen. Dit kan een colonoscopie of soms een sigmoïdoscopie zijn.
In België bestaat een specifieke vereniging voor patiënten met een erfelijke vorm van colonkanker en een register (het FAPA-register). Deelname van de patiënten aan het register wordt aanbevolen en moet aan de betrokken patiënten aangeboden worden.
Dit rapport is het eerste in een korte reeks richtlijnen voor oncogenetische testen. Het is een nuttige aanvulling bij de recent gepubliceerde praktijkrichtlijn over de diagnose en behandeling van colonkanker (KCE-rapport 218).
