Studie 2024-09 (HTA) Economische evaluatie van whole genome sequencing voor kinderen met ontwikkelingsstoornissen

Studie ingetrokken - Deze studie zal niet worden opgestart. Tijdens de scoping fase werd duidelijk dat de lacunes en onderzoeksvragen voor deze studie zich concentreren op het in kaart brengen van de kosten voor de techniek whole genome sequencing. Een kostenstudie zegt niets over de kosten-effectiviteit, maar kan wel het terugbetalingsbeleid informeren. De snelle technologische vooruitgang – met name op het gebied van consumables voor sequencing en IT-infrastructuur – brengt echter het risico met zich mee dat elke kostenstudie binnen korte tijd achterhaald is. Dit roept de meer algemene vraag op hoe het RIZIV de nomenclatuur in de toekomst, na de eerste hervorming, denkt te actualiseren. Een kostenstudie uitgevoerd door het KCE voor specifieke genetische testen interfereert daarom met de huidige nomenclatuurhervorming.